giriiş

Çin’deki bir hafıza kliniğindeki nörologlar, 19 yaşındaki bir çocuğa Alzheimer olduğuna inandıkları bir hastalık teşhisi koydular ve bu, onu dünyada teşhis konulan en genç insan yaptı.

Hafıza Bozukluğu

Genç, 17 yaşında hafıza bozukluğu çekmeye başladı ve iki yıl boyunca bilişsel kayıp daha da kötüleşti.

Beyin görüntülemesi

Hastanın beyninin görüntülenmesi, hafızayla ilgili olan hipokampusun küçüldüğünü gösterdi ve beyin omurilik sıvısı, bu en yaygın bunama tipinin ortak belirtilerine işaret etti.

Erken Başlangıçlı Alzheimer

Alzheimer hastalığının (AD) en sık yaşlıları etkilediğine inanılmaktadır, ancak 65 yaş altı hastalar da dahil olmak üzere erken vakalar tüm tanıların %10’unu oluşturmaktadır.

30 yaşın altındaki hemen hemen tüm hastalar, Alzheimer hastalığını patojenik genetik mutasyonlara bağlayabilir ve onları ailesel Alzheimer hastalığı (FAD) kategorisine yerleştirebilir. Ve bir kişi teşhis anında ne kadar gençse, kalıtsal olarak aldıkları hatalı bir genin sonucu olma olasılığı o kadar yüksektir.

Genetik Mutasyon Bulunamadı

Bununla birlikte, Pekin’deki Capital Medical University’deki araştırmacılar, genom çapında bir aramada, hafıza kaybının erken başlangıcından sorumlu ortak mutasyonları veya herhangi bir şüpheli gen bulamadılar.

Önceki En Genç Hasta

Bu teşhisten önce Çin’deki en genç Alzheimer hastası 21 yaşındaydı. PSEN1’de beyinde anormal proteinlerin birikmesine ve Alzheimer hastalığının karakteristiği olan toksik plak oluşumlarının oluşumuna neden olan bir genetik mutasyon tanımladılar.

19 yaşındaki hiçbir aile üyesinin Alzheimer veya bunama öyküsü yoktu, bu da onu FAD olarak sınıflandırmayı zorlaştırırdı, ancak gencin ani bilişsel gerilemesini açıklayabilecek hiçbir hastalığı, enfeksiyonu veya kafa travması yoktu.

Semptomlar ve Düşüş

Hafıza kliniğine gönderilmeden iki yıl önce genç hasta derslerine odaklanmakta güçlük çekmeye başladı. Okuması da zorlaştı ve kısa süreli hafızası kötüleşti. Çoğu zaman bir önceki günün olaylarını hatırlamıyordu ve yorumlarını hep karıştırıyordu.

Sonunda, bilişsel gerileme o kadar şiddetli hale geldi ki, genç adam hala kendi başına ve dışarıdan yardım almadan yaşayabilmesine rağmen liseden mezun olamadı.

Hafıza kliniğine sevk edildikten bir yıl sonra, anında hatırlama, üç dakika sonra kısa süreli hatırlama ve 30 dakika sonra uzun süreli hatırlamada kayıplar gösterdi.

Hastanın toplam bellek puanı yaşıtlarına göre %82, anlık bellek puanı ise %87 daha düşüktü.

Hastanın Teşhisi

Hastanın tıbbi ekibi, erken başlangıçlı Alzheimer hastalığının bu kadar genç yaşta teşhis edilmesinin “Alzheimer’ın tipik başlangıç ​​yaşı hakkındaki anlayışımızı değiştirdiğini” söyledi.

Nörolog Jianping Jia ve meslektaşları çalışmalarında, “Hasta, belirgin bir hastalık mutasyonu olmaksızın çok erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına sahipti,” diye yazarak, hastalığının nedenlerinin hala keşfedilmeyi beklediğini ileri sürdüler.

Alzheimer karmaşıklığı

Şubat ayında yayınlanan bir vaka çalışması, Alzheimer’ın tek bir yol izlemediğini ve farklı şekillerde ve farklı sonuçlarla kendini gösterdiği için düşündüğümüzden daha karmaşık olduğunu gösteriyor.

Hastanın durumunu anlatan nörologlar, South China Morning Post’a yaptıkları açıklamada, hafıza kaybı anlayışımızı geliştirmek için gelecekteki araştırmaların erken vakalara odaklanması gerektiğini savundular.

“Alzheimer’lı gençlerin gizemlerini keşfetmenin geleceğin en zorlu bilimsel sorularından biri olabileceğini” tahmin ediyorlar.

Çözüm

Alzheimer teşhisi konulan en genç kişinin vakasını vurgulayan çalışma Journal of Alzheimer’s Disease dergisinde yayınlandı.

Kaynak

Kaynak: Science Alert